Guillem apenas se lleva unos días con mi hijo pequeño, conocemos a su familia a través de unos amigos comunes y una vez al año solemos coincidir todos. Disfrutan de un rato en la piscina, comen juntos y son achuchados por igual. Hay diferencias entre ellos: Uno es más rubio que el otro, tienen los ojos de colores distintos y a uno le falta un gen, el MEF2C. Dicho así no dice gran cosa ¿verdad?
Pero este gen hace que Guillem no pueda tener un desarrollo similar al de otros niños de su edad. Su carencia le provoca retraso cognitivo y psicomotor severo, hipotonía, esterotipias, autismo y epilepsia. Eso no sería un gran problema para nadie de su familia si Guillem pudiera contar con los apoyos con los que cuenta cualquier otro niño de su edad.
Cuando mi hijo necesita asistencia médica el pediatra tiene la solución: Un antibiótico, puede que una intervención y adelante. La asistencia en el caso de Guillem es una necesidad vital, no solo médica, también social. Pero esa asistencia la deben luchar sus padres día a día. ¿Acaso tiene mi hijo más derecho que otro niño a llevar una vida plena, con sus necesidades cubiertas, solo porque tiene un gen más? Conocer a Guillem, conocer a su familia, induce a una profunda reflexión. Y no se trata de pensar “qué suerte he tenido” sino, qué puedo hacer yo para que Guillem pueda alcanzar, igual que cualquier otro niño, sus máximas posibilidades de desarrollo.
El caso de Guillem no es el único de España, hay otro, el de Celia y medio centenar más en el resto del mundo. Apenas 60 casos, 60 niños en un cómputo de millones de personas, 60 familias casi sin esperanza de que alguien les preste alguna atención en el maremágnum de historias y enfermedades que pueblan el planeta.
Pero esa esperanza ha aparecido en San Diego de la mano del Doctor Stuart Lipton, neurólogo especializado en enfermedades neurodegenerativas que está trabajando con el MEF2C. Conseguir el medicamento que ayude a estos niños a tener una vida mejor no es fácil, no basta una visita al pediatra, se necesitan fondos, muchos, y son las familias las que deben implicarse, las que deben luchar para dan visibilidad a su enfermedad, luchar para que este medio centenar de casos no queden en el olvido, cuando el tratamiento está al alcance de los dedos.
Por eso me hago eco de su historia, por eso quiero que entréis en la página web de su asociación y conozcáis de primera mano a sus protagonistas, ellos os lo cuentan mejor que nadie en su web, y por eso añado este número de cuenta en el que cualquier aportación será bien recibida:
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La visibilidad es lo único que puede hacer que estas enfermedades “raras” dejen de serlo, la solidaridad ante la falta de otros apoyos es lo que puede permitir que la vida de estos niños mejore. Y si somos capaces de mejorar la vida de unos niños es que algo bueno estamos haciendo como sociedad.
Conócelos más, contacta y colabora en la medida de tus posibilidades:
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Correo electrónico: asociacion.mef2c@gmail.com
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